Секс

Синдром Ретта у детей: симптомы, лечение. Синдром Ретта: что это такое Известные люди с синдромом ретта

Синдром Ретта является редким генетически обусловленным заболеванием, которое развивается преимущественно у девочек в самом раннем возрасте. Синдром Ретта можно отнести к группе ментальных и психических расстройств, поскольку болезнь затрагивает наиболее жизненно важные участки организма: размеры и деятельность головного мозга, нормальное развитие опорно-двигательного аппарата, центральную нервную систему, психическое состояние. На сегодняшний день не существует стопроцентного метода лечения заболевания, поскольку природа его формирования заложена на молекулярно-клеточном уровне человека.

История возникновения болезни

Признаки заболевания впервые были обнаружены в 1954 году известным австрийским педиатром Андреасом Реттом. Во время исследования двух девочек с предположительным расстройством ментального спектра доктор обратил внимание на нехарактерные для обычного слабоумия и психического нарушения симптомы: потирание кистей рук таким образом, как будто девочка моет их под водой, заламывание рук, сжатие либо долговременное сцепление пальцев рук. Подобные движения повторялись систематически, сопровождаясь при этом нестабильным эмоциональным состоянием, переходящим от полной погруженности в себя и молчания до неожиданных приступов крика и визгов. Андреас Ретт впоследствии обнаружил в других историях болезни аналогичные симптомы, что дало ему основания для продолжения изучения природы болезни и выделения ее в качестве отдельной самостоятельной единицы.

К 1966 году педиатр диагностировал синдром ещё у 31 девочки и женщины и опубликовал результаты своих исследований в нескольких немецкоязычных журналах. Однако нововыявленное заболевание не получило широкой огласки на тот момент, и лишь спустя двадцать лет болезнь была признана на международном уровне как отдельная единица и получила название «синдром Ретта» в честь своего первооткрывателя.

С тех пор ведущие ученые и специалисты со всего мира занимаются исследованием этиологии заболевания. До сего времени собрано немалое количество доказательств генетического происхождения синдрома Ретта.

Этиология заболевания

Специалисты выдвигают несколько гипотез относительно развития заболевания. Некоторые ученые утверждают, что болезнь является своего рода генной мутацией, которая чаще всего происходит во время формирования ребенка в утробе матери. Генное отклонение связано с присутствием в генетической родословной ребенка большого количества кровных связей (2,6% вместо вероятных 0,5%). Другие специалисты сходятся во мнении, что формирование синдрома Ретта зависит от хромосомных аномалий. В частности, они выражались в виде ломкого участка в коротком плече Х-хромосомы. Ученые предполагают, что данный участок отвечает за развитие заболевания. Несмотря на обнаружение вероятной причины синдрома Ретта, специалистам не удалось пока до конца исследовать всю область Х-хромосомы и наиболее точно определить участок возникновения заболевания.

Генетическая природа болезни такова, что в каждом отдельном случае она имеет индивидуальные особенности развития. Так, у некоторых детей, страдающих синдромом Ретта, было зафиксировано нарушение процесса репликации инактивированной Х-хромосомы. Это означает более позднее формирование и развитие данной хромосомы в целостном генетическом коде человека, что в итоге влечет за собой различные генные мутации и нарушения на молекулярно-клеточном уровне.

В 1989 году в качестве ещё одной гипотезы была предложена идея изменения митохондрий и метаболических аномалий, которые являлись причиной митохондриальной дисфункции в половине случаев болезни. Синдром Ретта особенно активно развивался у девочек, в организме которых был зафиксирован повышенный уровень пировиноградной и молочной кислоты в крови. Исследователи также определили, что при митохондриальной дисфункции присутствуют различные изменения лимфоцитов и миоцитов, хорошо прослеживаемых во время электронной миоскопии.

Несмотря на то, что клиническая картина заболевания чаще всего просматривается у девочек, мировая медицинская практика насчитывает несколько случаев диагностирования синдрома Ретта у мальчиков. Прогрессирование болезни у мальчиков скорее было исключением из правил, поскольку обычно у лиц мужского пола присутствуют другие аномалии на молекулярно-клеточном уровне, к примеру, образование лишней Х-хромосомы.

Стадии развития синдрома

Синдром Ретта начинает активно развиваться через несколько месяцев после рождения ребенка. Как правило, первые недели жизни малыш ведет себя так же, как и другие новорожденные, у него не наблюдается никаких аномалий в развитии или психических отклонений. В некоторых случаях симптомы синдрома Ретта проявляются сразу после рождения и выражаются в замедленном освоении двигательных навыков (стояния, ползания, сидения), а также врожденной мышечной гипотонии. Данные симптомы чаще всего не расцениваются как сигнал о нарушении состояния здоровья, а потому обычно не учитываются во время дальнейшего лечения.

Синдром Ретта формируется в течение длительного времени, поэтому заболевание принято подразделять на несколько стадий в зависимости от ухудшения состояния больного:

Стадии	Основные признаки
Перваястадия (4 – 12 месяцев)	В этот период у девочки проявляются замедленный рост головы по отношению к туловищу, утрата интереса к играм, мышечная гипотония. Сюда же относятся общая слабость мышц, замедленный рост конечностей. Общее состояние ребенка характеризуется как стагнация.
Вторая (12 – 24 месяца)	Регресс нервного и психоэмоционального развития. Появляются беспричинное беспокойство, приступы безудержного крика или визга, нарушения сна, судорожные (эпилептические) припадки, гипервентиляция, общая затрудненность дыхания. В этом возрасте синдром Ретта у детей характеризуется утратой уже приобретенных двигательных и коммуникативных навыков, специфическими движениями рук (заламывание, «умывание», сжимание), атаксией тела. Следует акцентировать внимание на асоциальном поведении, поскольку очень часто из-за этого симптома ребенку ошибочно приписывают аутическое расстройство или энцефалит.
Третья стадия (2 – 10 лет)	Состояние больного относительно стабильно. Третья стадия характеризуется тяжелой умственной отсталостью, частыми судорожными припадками, различными экстрапирамидарными расстройствами, характеризующимися атаксией, мышечной дистонией, гиперкинезом и т.п. Теряются игровые и визуальные навыки.На этом этапе, однако, восстанавливается сон, немного приводится в норму психоэмоциональное состояние ребенка, пропадает беспричинное беспокойство. Родители могут наладить эмоциональный контакт с ребенком.
Четвертая стадия	После десяти лет у ребенка начинают прогрессировать нарушения опорно-двигательного аппарата. Ребенок может стать полностью недееспособным и обездвиженным, мышцы полностью атрофируются, формируется явно выраженный сколиоз, возникают проблемы кровенаполнения сосудов конечностей, замедление роста. Судорожные припадки проявляются довольно редко, может быть налажен эмоциональный контакт с ребенком.В подобном состоянии пациенты могут находиться десятки лет. Несмотря на многочисленные физические отклонения, у детей происходит нормальное половое созревание.

Характерные симптомы, присущие той или иной стадии, не являются на сто процентов условными и могут варьироваться в зависимости от скоротечности болезни и индивидуальных клинических случаев.

Основные симптомы болезни

Отдельно следует акцентировать внимание на основных симптомах, по которым определяется синдром Ретта, поскольку в медицинской практике были известны случаи, когда из-за неверной трактовки признаков болезни ставился совершенно другой диагноз, что приводило в итоге к быстрому летальному исходу.

Синдром Ретта определяется по таким критериям:

Стандартная и дифференциальная диагностика заболевания

Синдром Ретта диагностируется в зависимости от стадии развития заболевания и сопутствующих индивидуальных симптомов. Международная ассоциация по изучению синдрома Ретта предложила три диагностические группы согласно основным критериям заболевания. Пациенту любого пола ставится положительный диагноз в случае, если у него проявляются основные симптомы болезни. Далее во внимание берется группа пациентов, у которых диагностированы индивидуальные особенности проявления заболевания или критерии, отличные от стандартно принятых. К третьей группе принадлежат пациенты, у которых полностью отсутствуют ведущие признаки синдрома Ретта.

Все вышеперечисленные симптомы заболевания являются почвой для постановки положительного диагноза у больного. К дополнительным признакам обычной диагностики заболевания следует отнести неестественно маленький размер ступней, различные сердечные аномалии, проявляющиеся на ЭЭГ в виде медленного фонового ритма и его периодического замедления до 3-5 Гц.

Дифференциальная диагностика проводится в основном для вероятного обнаружения у больного признаков аутического расстройства. Синдром Ретта и аутизм имеют как схожие, так и отличительные черты. В первые месяцы жизни у ребенка с начальной стадией аутического расстройства уже проявляются первые признаки заболевания, тогда как во время синдрома Ретта какие-либо симптомы отсутствуют. Аутисты нередко прибегают к манипуляциям с различными предметами и обладают грациозностью, иногда некой манерностью походки. Дети, страдающие синдромом Ретта обычно скованы в движениях, поскольку у них активно развиваются мышечные и двигательные нарушения. Синдром Ретта в отличие от аутизма сопровождается частыми эпилептическими припадками, нарушениями дыхания и замедленным ростом головы и конечностей. Таким образом, грамотно проведенная дифференциальная диагностика позволит вовремя выявить основную форму заболевания.

Методы лечения

Лечение синдрома Ретта осуществляется в каждом случае индивидуально с учетом имеющихся симптомов и патологии заболевания. Специалисты чаще всего используют препараты бромокриптин, перлодел и карбамазепин. Лечение обычно проводится при помощи симптоматических средств, таких как диета с повышенным содержанием жиров для поддержания нормальной жизнедеятельности организма больного, лечебная физкультура, направленная на коррекцию опорно-двигательного аппарата, различные терапии. Наиболее эффективной считается музыкальная терапия, поскольку она благоприятно воздействует на психоэмоциональное состояние ребенка и на быстрое восстановление контакта с окружающим миром.

Синдром Ретта активно изучается специалистами лишь на протяжении последних 15 лет. На сегодняшний день природа данного заболевания ещё до конца не изведана. Учёные всего мира бьются над вопросом нахождения специального биологического маркера, открытие которого позволит создать новые эффективные методы лечения и, возможно, полностью излечить пациентов от этого страшного недуга.

Основные симптомы:

Бледность кожи
Временная остановка дыхания
Задержка в психомоторном развитии
Задержка в росте у ребенка
Недостаточный темп роста головы
Непропорциональность телосложения
Отсутствие интереса к игрушкам
Поверхностное дыхание
Повторение одних и тех же движений
Потливость стопы
Проблемы с ползаньем
Проблемы с сидением
Трудности при переворачивании с живота на спину
Частое срыгивание

Синдром Ретта - это дегенеративная прогрессирующая болезнь, нарушающая функционирование нервной системы, отчего развитие человека останавливается в раннем возрасте. Вопрос о механизме и причинах формирования такого заболевания в настоящее время остаётся открытым. Основополагающим источником патологии выступает мутация большого количества генов и их негативное воздействие на развитие такого органа, как головной мозг.

Симптоматическая картина недуга ярко выражена и включает в себя , и понижение мышечного тонуса, а также утрату приобретённых навыков.

Чтобы поставить правильный диагноз необходим целый комплекс мер, начиная от тщательного общего и неврологического осмотра больного и заканчивая генетическими анализами. Помимо этого, в диагностике участвуют инструментальные обследования.

Специфического лечения болезни не существует - для облегчения состояния пациента используют симптоматическую терапию, основывающуюся на приёме лекарственных препаратов.

Этиология

Подобное психоневрологическое заболевание впервые описал невролог Андреас Ретт, однако в качестве самостоятельного недуга оно было выделено другим учёным - Б. Хагбергом.

На сегодняшний день такой недуг считается довольно распространённым, поскольку диагностируется у 1 ребёнка примерно на 10 тысяч новорождённых. Клиницисты отмечают, что в подавляющем большинстве ситуаций патология обнаруживается у девочек, а у мальчиков встречается довольно редко.

Это обуславливается тем, что болезнь наследуется по доминантному типу, связанному с Х-хромосомой. У мальчиков, на фоне отсутствия подобного сегмента, генетические мутации, приводящие к формированию такого синдрома, практически всегда заканчиваются летальным исходом.

Тем не менее существует несколько нетипичных вариантов течения синдрома Ретта у детей, характеризующихся менее яркой клинической картиной и поражающих представителей мужского пола. Стоит отметить, что у мальчиков недуг нередко развивается на фоне иной болезни, а именно при - в таких ситуациях наблюдается дополнительная Х-хромосома.

Некоторые неврологи полагают, что вызвать такое заболевание могут:

синдром Луба;
врождённая .

Также стоит учитывать, что неадекватное ведение беременности в значительной степени повышает вероятность формирования патологии. Сюда стоит отнести пристрастие будущей матери к вредным привычкам, в частности к распитию спиртных напитков.

Классификация

Единственное разделение такой болезни у малышей предполагает наличие нескольких этапов прогрессирования, в зависимости от которых будет отличаться клиническая картина:

1 стадия - начинается с момента достижения ребёнком 4 месяцев вплоть до 2-летнего возраста. В таких случаях начинают слабо выражаться первые признаки болезни, отчего родителям очень важно следить за поведением младенца. Лечение, начатое на таком этапе, может остановить прогрессирование синдрома Ретта;
2 стадия - отличается прогрессированием, а клиницисты диагностируют её как . Может манифестировать в возрастной категории от 1 года до 3 лет;
3 стадия - охватывает весь дошкольный период и ранний школьный возраст. Отличается стабильным протеканием и возможным улучшением состояния ребёнка;
4 стадия - проявляется примерно к 10 годам. Выражается в обездвиживании детей и формировании вторичных костных деформаций.

Симптоматика

Дети, рождённые с синдромом Ретта, первые полгода жизни выглядят совершенно здоровыми, без наличия каких-либо отклонений касательно задержки в развитии. Первыми признаками недуга принято считать:

постоянно пониженную температуру тела;
обильную потливость ладоней и стоп;
бледность кожи;
трудности при переворачивании с живота на спину, а также проблемы с ползаньем и сидением.

Наиболее характерные симптомы синдрома Ретта представлены:

отставанием в росте;
непропорциональностью рук, ног и головы по отношению к телу;
задержкой моторики и речи;
поздним началом самостоятельной ходьбы;
судорожными припадками;
частыми эпизодами внезапной остановки дыхания;
срыгиванием;
быстрым и поверхностным дыханием;
многократным повторением одних и тех же движений.

Как было указано выше симптоматика патологии будет отличаться в зависимости от стадии её прогрессирования. Таким образом, признаками первого этапа недуга, который носит название - стагнация, принято считать:

недостаточный темп роста головы, т. е. ежемесячные прибавки окружности незначительны или полностью отсутствуют;
медленный рост рук и ног;
ярко выраженную слабость мышц и понижение мышечного тонуса;
снижение активности;
отсутствие интереса к игрушкам;
приостановку в формировании новых двигательных навыков, например, малыш в 9 месяцев не может сидеть.

При типичном протекании болезни вышеуказанные симптомы начинают проявляться в 6-месячном возрасте, атипичная форма синдрома Ретта манифестирует примерно в 2 года.

Сразу же после завершения этапа стагнации развивается следующий этап - регресс, который включает в себя следующие признаки:

утрата ранее приобретённых умений - если малыш уже умел разговаривать, то наблюдаются проблемы с речевой деятельностью и т. д.;
невозможность контролировать движение рук - ребёнок не может держать игрушки. Целенаправленные движения заменяют хаотичные неконтролируемые жесты;
беспричинное беспокойство и повышенная капризность;
эпилептические припадки;
расстройство сна;
нарушение ритма дыхания - от учащения до внезапной остановки;
изменения координации движений.

Скорость возникновения подобных проявлений индивидуальна - у одних детей они появляются за несколько недель, у других - постепенно, на протяжении месяцев. Иногда между выражением признаков может пройти довольно длинный промежуток времени.

После регресса наступает стадия относительной стабильности, которая протекает от 3 до 10 лет. В таких случаях симптомами синдрома Ретта у мальчиков и девочек принято считать:

нормализацию эмоционального фона и сна;
прогрессирование умственных нарушений;
учащение припадков ;
усугубление расстройств двигательной функции;
сохранение гипотонуса мышц.

После того как ребёнок достигает 10 лет, наступает завершающий этап недуга - фаза прогрессирования, при которой, кроме расстройств со стороны нервной системы, наблюдаются проблемы с иными внутренними органами.

Такой стадии соответствуют следующие клинические проявления:

возрастание тонуса мышц в отдельных конечностях, что приводит к образованию контрактур и атрофии мышц. При тяжёлом течении отмечается полное обездвиживание;
деформация позвоночника и иные костно-суставные нарушения;
отставание в росте, однако, темп полового созревания неизменен;
снижение массы тела, вплоть до крайней степени истощения;
частые судороги;
сохранение эмоционального контакта с родными или посторонними людьми.

Последняя фаза аутизма синдрома Ретта наблюдается у взрослых и длится до конца жизни пациента.

Вышеописанные стадии течения недуга соответствуют типичным формам, однако возможно как молниеносное, так и замедленное протекание.

Диагностика

Синдром Ретта требует осуществления целого комплекса диагностических мероприятий. Прежде всего, детскому неврологу следует:

ознакомиться с историей болезни пациента - для выявления сопутствующих патологий, которые могут усугубить течение недуга;
собрать и проанализировать жизненный анамнез, в том числе изучить информацию о внутриутробном развитии плода и протекании беременности у женщин;
провести тщательный неврологический осмотр - сюда стоит отнести оценивание двигательных и речевых навыков, походки и моторики. Помимо этого, требуется измерение окружности головы;
детально опросить родителей больного - для установления степени выраженности симптоматики, что укажет на фазу и характер протекания болезни.

Наиболее информативными инструментальными обследованиями служат:

МРТ головного мозга;
электроэнцефалограмма;
УЗИ внутренних органов.

Самой точной диагностической информацией обладают методики современной генетики, что даёт возможность поставить правильный диагноз в пренатальном периоде, т. е. во время внутриутробного развития плода.

Лечение

Специально предназначенной терапии подобной патологии у девочек и мальчиков не разработано, поскольку синдром развивается на фоне генетических мутаций.

В настоящее время лечение синдрома Ретта носит симптоматический характер и предполагает приём:

противоэпилептических средств;
противосудорожных препаратов;
ноотропных веществ;
снотворных лекарств.

Для предупреждения истощения пациентам показан лечебный рацион, направленный на частое и дробное потребление пищи, а также обогащение меню жирами и витаминами. Помимо этого, терапия в обязательном порядке должна включать в себя:

лечебный массаж;
курс ЛФК;
физиотерапевтические процедуры.

Профилактика и прогноз

Специально предназначенных профилактических мер, предупреждающих развитие недуга, не существует, поскольку неизвестны причины синдрома Ретта. Для снижения вероятности появления на свет ребёнка с подобным диагнозом необходимо:

вести здоровый образ жизни женщинам в период беременности;
следить за адекватным протеканием гестации с регулярным посещением акушера-гинеколога;
парам, решившим завести ребёнка, пройти консультацию у генетика.

Несмотря на то что подобное заболевание невозможно излечить, благодаря соблюдению рекомендаций лечащего врача можно достичь благоприятного прогноза - снижения интенсивности проявления симптомов, при этом продолжительность жизни человека может составлять 50 лет.

Тем не менее не следует забывать про высокую вероятность внезапной смерти больного. У детей летальный исход наиболее часто наступает из-за наличия сопутствующих патологий внутренних органов и полиорганной недостаточности. У взрослых смерть зачастую развивается на фоне

Синдром Ретта – это редкое генетическое заболевание, которое нарушает развитие мозга. Наблюдается у младенцев и маленьких детей, в частности у девочек . Ребенок демонстрирует нормальное развитие на ранней стадии жизни, а первые симптомы появляются в возрасте от 6 до 18 месяцев.

Причины

В 99,9% случаев синдром Ретта вызван спорадической мутацией гена MECP2, который находится в Х-хромосоме. Мутация спонтанна, происходит случайным образом и не передается от родителей к ребенку.

Если мальчики рождаются с мутацией в гене MECP2 на их единственной Х-хромосоме, это приводит к энцефалопатии, а очень часто к смерти в раннем детстве. В редких случаях синдром Ретта присутствует у мужчин, когда мальчик рождается с более чем одной Х-хромосомой (конфигурация XXY). Это состояние называется синдромом Клайнфельтера.

Симптомы

Первые симптомы появляются с 6 месяцев, но наиболее выраженные изменения происходят между 12 и 18 месяцами:

Медленный рост черепа . Это первый признак синдрома Ретта. По мере взросления становится более заметным замедление роста других частей тела;
Потеря координации рук . Ребенок перестает использовать свои руки, чтобы указать или взять предметы. Развиваются стереотипные движения рук — удары, поглаживания, постукивание и т.д.;
Нарушение речи . Больной перестает говорить. Теряется интерес к людям, игрушкам и окружающей среде;
Приступы . Они встречаются у 50-90% и приводят к спазмам мышц, которые могут доходить до эпилептических припадков;
Отсутствие координации и баланса. Пропадает способность ползать или ходить;
Проблемы с дыханием — апноэ, гипервентиляция, заглатывание воздуха (аэрофагия);
Раздражительность . Периоды плача или крика длятся часами;
Сколиоз или сильное искривление позвоночника ;
Аритмия или нерегулярное сердцебиение;
Запоры ;
Вазомоторные расстройства . Конечности могут приобатать фиолетовый или бледный оттенок;
Странные выражения лица, длительный смех, крики без видимой причины .

Развитие болезни

Синдром Ретта развивается в четыре стадии:

Стадия 1
От 6 до 18 месяцев. У ребенка, чье развитие было нормальным, уменьшается интерес к игрушкам, людям. Рост его черепа замедляется.

Стадия 2
Происходит в возрасте от 1 года до 4 лет. Быстрая регрессия в течение нескольких недель или месяцев. Больной больше не взаимодействует со своим окружением, мало двигается, не использует свои руки должным образом.

Стадия 3
Наблюдается от 2 до 10 лет. Даже если проблемы с движением сохраняются, поведение постепенно улучшается. Ребенок становится спокойнее, находит зрительный контакт, учится использовать свои руки. Некоторые остаются на этом этапе всю оставшуюся жизнь.

Стадия 4
Начинается после 10 лет. Моторика ухудшается, больной больше не ходит, перестает разговаривать с людьми. Появляется мышечная слабость.
В течение первых двух стадий трудно отличить синдром Ретта от аутизма, поэтому необходимо постоянно консультироваться с врачом.

Продолжительность жизни при синдроме Ретта

Состояние ухудшается у детей до тех пор, пока они не достигнут подросткового возраста, затем симптомы начинают ослабевать. Средняя продолжительность жизни человека с синдромом Ретта составляет 45 лет. Причины смерти — пневмония, аспирация или нехватка питания.

Лечение

Сейчас не существует эффективного лечения, но препараты могут контролировать некоторые симптомы. Лечение включает комбинированную работу нескольких медицинских специалистов — воспитателей, физиотерапевтов, логопедов и т.д. Врач (терапевт) координирует разные виды лечения и постоянно наблюдает за развитием болезни, чтобы скорректировать лечение. Больной нуждается в поддержке на протяжении всей своей жизни. Рассмотрим некоторые примеры лечения.

Эпилептические припадки
Карбамазепин, ламотриджин, вальпроат — наиболее распространенные препараты для лечения эпилепсии.

Расстройство сна
Мелатонин можно использовать при нарушении сна.

Физиотерапия
Лечение двигательных расстройств замедляет регресс и направлено на поддержание подвижности суставов, эластичности мышцы, сухожилий, а также для предотвращения деформации скелета. Рассмотрим основные примеры:

Корсет для поддержания позвоночника. При ухудшении сколиоза может потребоваться хирургическое вмешательство;
Занятия физиотерапией, регулярные упражнения для развития и поддержания тонуса ног, мобилизации суставов и улучшения координации;
Сеансы терапии для развития мелкой моторики;
Поддержание рефлекса глотания.

Нарушение речи
Дети с синдромом Ретта не могут разговаривать. Занятия проводятся совместно с родителями, чтобы научить понимать мимику, жесты и невербальное общение больного ребенка.

Специальное обучение
Подразумевает интеграцию учащихся с ограниченными возможностями в общеобразовательные школьные программы. Больные нуждаются в поддержке учителей, одноклассников, родственников, друзей, чтобы преуспеть и получить пользу от своего школьного опыта. Роль такого образования заключается в посредничестве между образовательным и семейным окружением ребенка, а также в создании индивидуального учебного плана.

Гидротерапия
Занятия в специальном бассейне уменьшает спастичность жестких тканей, успокаивает больного, который способен легко и свободно перемещаться в воде, не опасаясь падения. Второе преимущество — это удовольствие от новых, захватывающих ощущений благодаря водным процедурам и способности двигаться так, как он не сможет двигаться на суше. В ряде случаев вода позволяет больному выражать свои утраченные или скрытые моторные навыки.

Специальная диета
Сбалансированное питание необходимо для максимального роста, улучшения умственных и социальных навыков. Некоторые больные должны следовать диете с высоким содержанием жира и калорий, другие должны питаться через специальную трубочку. Кальций и минеральные добавки помогают укрепить кости, что замедляет развитие сколиоза.

Психотерапия
Больным и их семье рекомендуется психологическая помощь. Многие психиатры и психологи специализируются на лечении пациентов, которые не используют устный язык.

Музыкальная терапия
Музыкальная терапия может улучшить моторику рук, уменьшить их стереотипные движения, развить возможность выбора решений, повысить внимание, наладить зрительный контакт, а также развить эмоционально-коммуникативные каналы, которые помогут расслабиться и успокоиться.

Дальнейшие исследования синдрома Ретта

Медицинские препараты
Во время испытаний на животных, эффективность наблюдалась при использовании цистеамина . Увеличилась продолжительность жизни мышей, улучшилась их двигательная функция.

Кетамин также был протестирован на животных. Сообщается, что использование кетамина у мышей с синдромом Ретта может изменить аномалии активности мозга и улучшить неврологическую функцию этих животных. Необходима дальнейшая работа, чтобы установить безопасность и целесообразность лечения у больных с синдромом Ретта. Планируется клиническое испытание.

Нейроиммунология
Трансплантация костного мозга для замены дефектных клеток иммунной системы у мышей остановила ряд серьезных симптомов заболевания (аномальное дыхание, нарушение движения) и значительно увеличило продолжительность жизни испытуемых.

Заключение

В настоящее время нет специализированного лечения от этого заболевания, но ранняя диагностика и постоянный контроль симптомов помогает больным лучше адаптироваться к сложившейся ситуации. Очень важна психологическая поддержка.

Синдром Ретта расстройство детского неврологического развития, характеризующиеся начальной нормальной эволюцией, сопровождаемой потерей добровольного использования рук, характерными движениями рук, задержкой роста мозга и головы, затруднением ходьбы, судорогами, умственной отсталостью. Синдром затрагивает почти исключительно девушек и женщин.

Расстройство было выявлено доктором Андреасом Реттом, австрийским врачом, который впервые описал его в статье, опубликованной в 1966 году 1 . Расстройство было широко признано только после публикации второй статьи в 1983 году. 2

Эволюция синдрома Ретта, включая возраст начала и тяжести симптомов, варьируется от ребенка к ребенку. Однако, прежде чем симптомы начнутся, ребенок, кажется, растет и развивается нормально. Ментальные и физические симптомы появляются постепенно.

Ранние признаки

Гипотония (потеря мышечного тонуса) обычно является первым симптомом. По мере развития синдрома ребенок теряет добровольное использование рук и речи.

Другие ранние симптомы включают проблемы с ползанием и ходьбой, снижение зрительного контакта.

Потеря функционального использования рук сопровождается компульсивными движениями, такими как потирание, мытье. Начало периода регрессии возникает внезапно.

Другим симптомом, апраксией, неспособностью выполнять двигательные функции, это самая изнурительная особенность синдрома Ретта. Апраксия мешает всем движениям тела, включая фиксацию взгляда и речи.

Лица, страдающие синдромом Ретта, часто проявляют аутичное поведение на ранних стадиях. Другие симптомы включают:

ходьбу на пальцах ног,
проблемы со сном;
ходьба с широким основанием поддержки (очень раздельными ногами);
шлифование, скрежет зубов,
затруднение жевания;
отсроченный рост;
судороги;
когнитивные нарушения (обучение, интеллект),
трудности с дыханием при пробуждении, такие как гипервентиляция, апноэ (остановка дыхания), заглатывание воздуха.

Симптомы

Беременность и роды мам, у которых дети имеют синдром Ретта, обычно были нормальными. Возраст появления симптомов, их тяжесть и связанная с этим инвалидность широко варьируются среди разных людей.

Однако, похоже, что большинство детей с синдромом Ретта растут и ведут себя нормально в течение первых шести месяцев. После этого появляются признаки и симптомы.

Наиболее выраженные изменения обычно наблюдаются между 12 и 18 месяцами, внезапно, или через период недель или месяцев.

Признаки

Задержка роста.

Рост мозга замедляется после рождения. Голова меньшего размера, чем обычно (микроцефалия), обычно является первым признаком того, что у ребенка синдром Ретта. По мере взросления становится очевидной задержка роста других частей тела.

Потеря нормальных движений, координации.

Первые признаки -уменьшение контроля рук и способности ползать, ходить нормально. Потеря возможностей происходит постепенно. Со временем мышцы ослабевают, становятся жесткими, спазматическими, с ненормальными положениями, движениями.

Потеря коммуникационной способности.

Дети с синдромом Ретта часто начинают терять способность говорить, открывать глаза и общаться другими способами. Они могут потерять интерес к другим людям, игрушкам, к окружению.

Некоторые дети быстро получают изменения, такие как внезапная потеря речи. Со временем большинство, постепенно обретают визуальный контакт, развивают невербальные навыки общения.

Аномальные движения рук.

Дети с синдромом Ретта часто совершают повторяющиеся и бессмысленные движения руками, которые у каждого разные.

Некоторые скручивают руки, сжимают, трясут, хлопают, бьют ладонями.

Странные движения глаз.

Дети с синдромом Ретта склонны делать странные движения глаз, например, смотреть, моргать, пересекать глаза или закрывать один глаз.

Респираторные проблемы

Некоторые дышат ненормально быстро (гипервентиляция), выдыхают воздух или слюну силой, глотают воздух. Эти проблемы, как правило, происходят во время бодрствования.

Поведенческие

Ажитация и раздражительность.

Дети, страдающие синдромом Ретта, становятся более возбужденными, раздражительными по мере взросления. Периоды крика начинаются внезапно, без видимых причин, и могут длиться часами.

Другое аномальное поведение

Некоторые показывают странное и неожиданное выражение лица, длительные эпизоды смеха, лижут руки, тянут волосы, одежду.

Когнитивные нарушения.

Потеря навыков сопровождается потерей интеллектуального функционирования.

Неврологические

Судороги. Большинство страдают от судорог в какой-то момент своей жизни.
Аномальная кривизна позвоночника (сколиоз).

Сколиоз распространен. Обычно появляется от 8 до 11 лет, увеличивается с возрастом. Хирургия может потребоваться, если кривизна слишком суровая.

Нерегулярные сердечные сокращения.

Это опасная для жизни проблема для многих детей и взрослых, страдающих синдромом Ретта, и может вызвать .

Боль.

Из-за проблем со здоровьем повышен риск боли. Но трудности общения мешают распознавать проблемы, связанные с болью.

Другие симптомы

Может появиться большое разнообразие симптомов, таких как тонкие, хрупкие кости, подверженные переломам; короткие руки и ноги, которые обычно холодны; проблемы жевания и глотания; бруксизм. Симптомы варьируются от одного ребенка к другому.

Этапы расстройства

Существует четыре стадии синдрома Ретта.

Стадия I, называемая преждевременным началом , начинается между 6 и 18 месяцами. Этот этап часто упускается из виду, поскольку симптомы расстройства очень незначительными, родители и врачи не замечают начальную умеренную задержку развития.

Ребенок начинает проявлять меньше зрительного контакта и меньше интересоваться игрушками. Могут быть задержки в важных моторных способностях, таких как сидение или ползание.

Уменьшается рост головы, но признаки недостаточно заметны, чтобы привлечь внимание. Этот этап обычно длится несколько месяцев, но может продолжаться более года.

Вторая стадия

Стадия II или этап ускоренного разрушения , обычно начинается в возрасте от 1 до 4 лет, длится неделями или месяцами. Он имеет быструю или постепенную эволюцию, поскольку моторные навыки рук и речи теряются.

Характерные движения руки начинают появляться на этом этапе и часто включают сжатие, движения, такие как мытье рук, непроизвольные аплодисменты или легкие удары, также частые движения «рука-рот». Иногда руки пересекаются назад или переносятся в стороны, с движениями касания.

Движения сохраняются, пока ребенок бодрствует, но исчезает во время сна.

Нарушения дыхания, такие как эпизоды апноэ, гипервентиляция, возникают, хотя дыхание обычно является нормальным во время сна.

(ФОТО) Когда в родильной палате раздался крик новорожденного ребенка и ей сказали: «Поздравляем, дочь!», Катя почувствовала себя самым счастливым человеком на свете…

Но на втором году жизни у малышки обнаружили редкое генетическое заболевание — синдром Ретта. Настолько редкое, что озвучивающий диагноз врач знал о нем лишь теоретически.

Личная причастность подтолкнула Катерину создать и возглавить благотворительный фонд помощи детям с синдромом Ретта. Считалось, что болезнь неизлечима, однако новейшие исследования позволяют с оптимизмом смотреть в будущее…

МАЛЬЧИК ИЛИ ДЕВОЧКА?

В 24 года мой мир рухнул. Я ощущаю это совершенно определенно, поскольку все то, что происходило до этого, сейчас вспоминается как чужая, случайно подсмотренная жизнь…

Стабильное родительское воспитание с пониманием, что хорошо, а что плохо. Желание соответствовать хорошему, поскольку в этом залог счастливого будущего.

Я относилась к собственной жизни серьезно с самого детства. К переломному моменту в судьбе у меня уже была своя семья — муж и дочка.

С будущим мужем мы познакомились во время отдыха в Египте. Через год мы с Андреем поженились. А вскоре я узнала, что беременна. Мы оба хотели и ждали этого ребенка с радостью. Не считая обычного токсикоза на первых месяцах, беременность протекала легко. Ничего настораживающего в анализах. Я почему-то думала, что родится мальчик, хотя врачи не могли рассмотреть на УЗИ пол ребенка. Уже в самом конце срока сказали, что, похоже, девочка.

КАРОЛИНА

Доченька появилась на свет в 5 часов вечера 21 апреля. Выбор имени дался непросто. Я перебирала разные имена, и ни одно не казалось подходящим. Вдруг вспомнился давний сон. В нем со мной была девочка, и я называла ее каким-то необычным красивым именем… Каролина!

В некоторых источниках это имя трактуют как «королевская». Но в одной их заграничных поездок нам подарили развернутое описание происхождения и толкования имени, и там оно означает «сильная». Нашей Каролине, конечно, гораздо больше нужна сила, чем корона.

Удивительные эмоции испытываешь, наблюдая за тем, как дети познают мир. Как забавно удивляются собственным маленьким достижениям. Как начинают узнавать и понимать предназначение вещей.

Помню, как впервые увидела осмысленную реакцию на собственную просьбу, услышала повторение сказанных мною несложных слов. Помню радость первых шагов и слезы первых неудач. Помню ощущение внутренней гордости, которое испытываешь, когда твой ребенок что-то делает раньше других.

В 11 месяцев с тяжелой формой ОРВИ мы попали в больницу. У доченьки долго держалась температура, ей кололи один антибиотик за другим. Я внимательно наблюдала за ней, появились нехорошие предчувствия. Но вроде все пошло нормально, нас выписали, малышка окрепла, и вдруг началось что-то странное.

Переодеваясь вечером ко сну, мы всегда затевали игру: «А как делает котик?» — «Мяу!» -«А как делает собачка? А коровка?» И вот я заметила, что Каролина отвечает через раз, словно забывает простые и уже давно знакомые слова. Молчит или просто смеется.

И кое-что другое из привычного, вроде бы прочно вошедшего в лексикон, звучит все реже. Когда я поделилась своими опасениями с педиатром, меня успокоили: «Она же уже ходить начинает? Просто переключилась с речи на другое занятие!»

ДИАГНОЗ ПОД ВОПРОСОМ

В год и три плановый осмотр у невропатолога. У нас никогда не было проблем с походами к врачам. Но на этот раз доктор выразила недовольство темпами развития ребенка.

Каролина неохотно шла на контакт, один раз даже не откликнулась на свое имя. Нам посоветовали проверить слух. Серьезность ситуации еще даже не вырисовывалась, но внутренние ощущения забили тревогу.

Я пыталась себя успокоить, но визит к другому специалисту облегчения не принес. Лор заверила, что со слухом все в порядке, но, понизив голос, добавила: «Возможно, проблема не со слухом, а с пониманием…» Для меня это был шок.

С того момента беспокойство за дочь не покидало меня. Мне стало казаться, что это я что-то делаю не так, упускаю какую-то нить связи с ребенком. Несмотря на то, что много времени и сил уделялось различным развивающим занятиям, результаты будто стояли на месте. Случалось даже так, что, приобретая новый навык, дочь забывала какой-то из прежних. В придачу ко всему появились ночные просыпания в слезах и мелких судорогах.

Несколько месяцев надежды на то, что изменения, буквально на глазах происходящие с ребенком, явление временное, ставшие бесконечными походы по врачам, поиск решения проблемы нетрадиционными методами с огромным количеством обмана и выкачанных денег — все это невозможно передать словами.

Многие заболевания из этой области перекликаются по симптомам и проявлениям, поэтому поставить диагноз очень сложно

В конце концов мы с Каролиной прошли недельное обследование в стационаре, в отделении неврологии. Многие заболевания из этой области перекликаются по симптомам и проявлениям, поэтому поставить диагноз очень сложно.

Решающую роль сыграла такая деталь. Каролина перестала брать в руки предметы. Ей даешь — а она сразу выбрасывает. Эта зацепка прояснила для врача картинку, был озвучен предварительный диагноз: синдром Ретта.

Синдром назван по имени австрийского профессора Андреаса Ретта, впервые описавшего его. Это неврологическое заболевание, вызванное патологией гена в Х-хромосоме. То есть в женской, заболеть могут только девочки. Заболевание очень редкое, тяжелое и, что самое страшное, неизлечимое…

Сейчас я благодарна тому врачу. Она вспомнила симптомы редкого недуга, о котором знала из книг. Но тогда! В момент, когда произносятся страшные слова в адрес твоего ребенка, испытываешь острое чувство неприязни к доктору.

Кажется, что все это просто злая шутка. Слыша прогноз — что дочь со временем вообще перестанет ходить и говорить, — я отказывалась верить. Да и как можно было верить после признания доктора, что это первый случай в его практике?

В ПОИСКАХ ЧУДА

Мы узнали, что есть возможность сделать сложный генетический тест для прояснения диагноза. В Киеве ни одна лаборатория его не делала. Мы сдали анализ в Москве, хотя нас предупредили, что тестируется лишь один участок гена и о 100%-ной точности говорить нельзя. Ждать результата пришлось несколько месяцев.

За это время мы успели съездить на консультацию в институт генетики в Харькове. Особая благодарность профессору Гречаниной Елене Яковлевне, у которой доченька наблюдается до сих пор. Харьковские медики согласились с предварительным диагнозом. А вот в Москве его не подтвердили.

Эффективных препаратов от синдрома Ретта пока нет, есть только поддерживающая терапия

Чтобы расставить все точки над «І», мы решили выйти на заграничных генетиков. Знакомые в Германии по нашей просьбе обратились в клинику, договорились, и мы всей семьей на несколько дней съездили туда. Анализ стоил около тысячи евро, на обработку требовалось полгода. Но на словах нас успокоили: немецкие врачи не видели оснований для диагностирования синдрома Ретта.

Начался мучительный период ожидания. Каждый день ты просыпаешься с мыслью: есть диагноз или нет? Находиться в подвешенном состоянии было мучительно. 29 мая, в день трехлетия со дня свадьбы, раздался звонок из Германии: синдром Ретта подтвердился… И хотя хорошей новостью это не назовешь, все же точный диагноз был облегчением, положил конец неопределенности.

Эффективных препаратов от синдрома Ретта пока нет, есть только поддерживающая терапия. Единственное, что можно сделать для ребенка, — поддерживать на должном уровне здоровье, адаптировать социально, насколько удается.

С момента постановки диагноза я подчинила свою жизнь интересам Каролинки. Мы посещали специализированные садики для деток с особыми потребностями, занимались с психологами и логопедами. Массажи, упражнения, витамины, аминокислоты. В поисках чуда даже ездили на четыре месяца в детский лагерь на Кубу по чернобыльской программе.

Прошли много различных исследований, после одного из которых – проводимого под общим наркозом — трехлетняя Каролина перестала ходить. Чуда не произошло…

АНГЛИЙСКИЙ СО СЛОВАРЕМ

Однако мы не собирались опускать руки. Искали, где только можно, информацию о синдроме Ретта. Все далеко не так безнадежно, как нам говорили. Функционально организм ребенка здоров, но из-за сбоя в нездоровом гене в какой-то момент мозг начинает развиваться неправильно. Этот ген может и должен запустить цепную реакцию в других генах. Если найти способ вылечить слабое звено — будет восстановлена целостность эстафеты.

Сложность в том, что на государственном уровне исследования нигде в мире не велись. Считается нецелесообразным вкладывать средства в проекты по проблеме, не являющейся массовой.

Но друг Интернет принес хорошие вести: находятся энтузиасты, ученые-одиночки, в порядке частной инициативы изучающие загадочный синдром. Мы узнали об открытии Эдриана Берда, профессора шотландского университета, на мышиной модели доказавшего, что синдром, несмотря на тяжесть симптомов, может быть полностью обратим. Для эксперимента были отобраны зрелые животные с последней стадией болезни. Им возвратили нормальные функции, и они стали неотличимы от здоровых!

Работа Берда и его команды перенесла синдром Ретта на новый этап восприятия. Раз аннулирование симптомов возможно, значит, будем с оптимизмом смотреть в будущее! Мы стали искать возможность связаться с профессором. Завязалась переписка по электронной почте. Мой английский был далек от совершенства, и каждый вечер я, уложив Каролинку спать, обкладывалась словарями и переводила: наши письма, ответы на них.

Пообщавшись с профессором, мы узнали, что его открытие является лишь небольшой частью огромной работы, в которую вовлечены ученые разных стран мира. И что проект исследований, включающий в себя разработку всесторонних подходов к лечению, как раз готов к старту.

Непосредственным заказчиком данных исследований является американский фонд Rett Syndrome Research Trust, www.rsrt.org, который возглавляет Моника Конраде, мать 9-летней девочки с синдромом Ретта. Мы начали общаться с Моникой. Вначале по телефону, а затем встретились лично. Ради этой встречи мы с мужем летали в Америку.

ФОНД

Пример Моники вдохновил, заставил задуматься о том, что мы не одиноки в своей беде. Моника занялась вопросом лечения синдрома Ретта задолго до того, как мы узнали о его существовании. Она смогла многое нам объяснить. Рассказала о программе исследований, рассчитанной на 5-6 лет и затрагивающей все. возможные подходы к лечению. С пониманием, что положено начало грандиозной работе, мы с мужем решили тоже не оставаться в стороне.

С согласия и благословения Моники и команды Rett Syndrome Research Trust, вернувшись в Киев, мы занялись оформлением благотворительной организации, поддерживающей проекты исследований синдрома Ретта.

Не скажу, что было просто. Потребовалось гораздо больше времени и усилий, чем мы предполагали. Но главное — результат. А результатом стал Фонд содействия развитию исследований синдрома Ретта.

Дефицит информации испытывают и сами медики. Скольким деткам не могут поставить диагноз или ставят ошибочно!

Параллельно я занималась созданием интернет-сайта www.rsrt.org.ua как русскоязычного информационного источника. Сознательно использовался именно русский язык, чтобы информация была доступна для максимально широкой аудитории. Сейчас к нам присоединяется немало людей из постсоветского пространства, из Украины, России, Белоруссии, Казахстана. Недавно даже откликнулись русскоязычные семьи из Ирландии, Греции.

Дефицит информации испытывают и сами медики. Скольким деткам не могут поставить диагноз или ставят ошибочно! Особенно тяжелая ситуация в глубинке. Доктора не знают, что делать с таким ребенком, а матерям и подавно не посоветуют.

Нередко врачи внушают женщине мысль, что самой ей не справиться. Для некоторых матерей встает вопрос, а сохранять ли вообще такого ребенка в семье. О специальных заведениях, куда можно отдать ребенка на попечение государства, хочу сказать особо.

Я против них! Это ужасные места. Ребенок с синдромом Ретта беззащитен. Если его обидят, он даже сказать об этом не сможет. Только близкие и неравнодушные люди могут позаботиться о ребенке и защитить его. Если родители откажутся от своего малыша, то чужие уж никак не возьмут на себя их миссию.

У детей с синдромом Ретта очень умные глаза. Но не все взрослые утруждают себя тем, чтобы заглянуть в эти не по-детски мудрые исстрадавшиеся глаза и прочесть в них что-то важное. Как минимум, просьбу не поворачиваться спиной к их судьбам.

МАМИНЫ ДЕТИ

Очень важно дать родителям понимание, что с проблемой можно жить. И не просто жить, а надеяться на то, что выход будет найден. Сейчас, как никогда раньше, есть прекрасные перспективы. Раньше слово «неизлечимо» перечеркивало надежды на будущее. А сейчас оправданы самые смелые чаяния. Скоро нашим детям помогут.

Шанс на излечение у деток с синдромом Ретта есть, и он выше, чем у детей с другими заболеваниями, где исследования еще даже не начаты. В любом случае, я призываю взрослых не снимать с себя родительской ответственности. Конечно, всем нам хочется быть свободными, мобильными, никому не хочется сложностей. А в случае с крохой, к которой ты привязан душой и телом, которая нуждается в том, чтобы вместе с ней проживали ее жизнь, есть соблазн пойти по пути наименьшего сопротивления. Сложить с себя груз ответственности.

Очень важно дать родителям понимание, что с проблемой можно жить. И не просто жить, а надеяться на то, что выход будет найден

Нет, так проблему не решить! Нормальный человек не сможет спокойно жить с сознанием совершенного предательства! Я обращаюсь в первую очередь к матерям. С мужчин немного другой спрос. Мужчина не выносил этого ребенка, в нем любовь зачастую просыпается только после того, как ребенок немного подрос, с ним интересно общаться. А пока нет ожидаемых реакций, нет отдачи, отцовские чувства в спячке и ребенок воспринимается как обуза.

На матери лежит большая ответственность. И надо отдать женщинам должное, почти всегда они ее на себя берут, как бы ни было тяжело. Общение на форуме, увы, показывает, что часто такая женщина остается без поддержки мужа. Мужчины уходят.

К сожалению, и мой брак распался. Трудности могут сплотить людей, а могут и разъединить. В наших отношениях с мужем произошло второе. Постепенно мы отдалились друг от друга. Наш папа не отказывался от нас, но одним домом мы больше не живем.

Что ж, никаких претензий по этому поводу у меня нет. Мы обсудили, какова доля материального участия отца в жизни дочери, а касательно нематериальной…

ГЛОБАЛЬНАЯ ПРОБЛЕМА

Я хочу, чтобы люди, столкнувшиеся с той же проблемой, что и я, не отчаивались и не опускали руки. А не столкнувшиеся относились с большим пониманием. Необходимо менять человеческое сознание, отношение общества к особым деткам.

У нас в стране чужое горе, к сожалению, нередко вызывает не сочувствие, а любопытство и желание ткнуть пальцем. Кривые взгляды на улице, шепот за спиной: «Наверное, пила, курила или наркотики принимала, вот и результат!»

На сегодняшний день проблема генетических заболеваний — глобальная. С нашей экологией, бешеным ритмом жизни, нестабильностью и катаклизмами от них никто не застрахован. И нет крайних и виноватых. Причина не в отягощенной наследственности, не в том, что кто-то из родителей вел неправильный образ жизни.

В 99% случаев генетические заболевания первичны. И в группе риска — каждый

В 99% случаев генетические заболевания первичны. И в группе риска — каждый. Для нас это уже реальность, не нужно замалчивать положение дел. В моей жизни не было неправильных вещей. Ни курения, ни алкоголя, ни наркотиков. И родственники ничем не страдали. То же самое и со стороны мужа.

Советую парам, планируя рождение малыша, сходить на консультацию к генетику. По анализу крови врач определит, какие заболевания могут проявиться у ребенка.

Недавно в Верховной Раде мы поднимали вопрос об усилении пренатальной медицинской базы. Чтобы беременные женщины проходили не базовый осмотр, а более развернутый.

Большинство отклонений от нормы врач, специалист по патологиям, может заметить на УЗИ на самых ранних сроках. Генетические заболевания делятся на мужские и женские. В некоторых странах на раннем сроке беременности возможно даже перепрограммировать пол будущего малыша — например, если заболевание в мужской Y-хромосоме, то девочке оно не грозит.

С НАДЕЖДОЙ

Моя Каролина очень жизнерадостный ребенок. И это потому, что во мне есть это жизнелюбие, ощущение счастья от соприкосновения с окружающим миром. Дети так зависят от нас!

Приятно слышать комплимент от новых знакомых: «Мы бы никогда не подумали, что у тебя такая жизненная ситуация!» Да, я живу так, что ни у кого нет повода сказать, будто трудности меня сломали.

Моя жизнь изменилась, но не остановилась, не разрушилась! Да, на 90% вся она сосредоточена на ребенке. Но я нахожу время на свои интересы, друзей, не хороню в себе женщину. И именно ребенок дал мне стимул жить полноценно и выглядеть на все сто. Удивляет, сколько людей вокруг жалуются на жизнь, зациклившись на мелких неурядицах, возводят в ранг больших проблем какие-то мелочи.

Но есть и другие примеры — женщин-матерей, чьи проблемы мелкими никак не назовешь. Они умеют любить жизнь, использовать свое время по максимуму и заряжать энергией других!

С начала запуска программы исследований по преодолению синдрома Ретта прошло почти три года. Фактически половина заявленного учеными срока. Уже проделана огромная работа. Важность ее состоит еще и в том, что разрабатываемое лечение сможет быть эффективным также в борьбе с такими заболеваниями, как аутизм, шизофрения, энцефалопатия, различные степени отставания умственного развития у детей, пониженной обучаемости, а также синдром Паркинсона.

Конечно, еще несколько лет мы будем жить надеждой. Но именно она и заставляет двигаться вперед. Именно она является предвестницей веры и спутницей любви — любви к нашим детям.